骨髓纖維化乃血科罕見疾病，因JAK2基因變異使骨髓失去造血功能，引致身體其他機(jī)能受損，威脅病人生命。骨髓纖維化患者大多受脾臟張大困擾而求醫(yī)，傳統(tǒng)治療方法有骨髓移植和口服化療藥，但風(fēng)險(xiǎn)高，副作用多。

美國(guó)食品藥品監(jiān)督管理局（FDA）在2011年批準(zhǔn)了口服標(biāo)靶藥（魯索替尼）用于骨髓纖維化，為骨髓纖維化病人帶來(lái)另一選擇，根據(jù)COMFORT-1和COMFORT-ll臨床研究，魯索替尼能顯著縮小巨脾達(dá)35%¹，延長(zhǎng)高風(fēng)險(xiǎn)病人的存活率由1.3年至5年²，有效提高病人的生活質(zhì)素³。

香港在5年前已注冊(cè)魯索替尼，當(dāng)時(shí)也有國(guó)內(nèi)病人赴港求醫(yī)，服用魯索替尼后成功穩(wěn)定病情。

骨髓位于骨頭的中間，是身體造血的工廠，造紅血球、白血球、血色素。由于名為JAK2的基因組織出現(xiàn)基因突變使細(xì)胞變異，不受控地令骨髓內(nèi)增加或出現(xiàn)纖維化的現(xiàn)象。這現(xiàn)象屬于一種炎癥，就如傷口發(fā)炎了然后結(jié)痂，這就是「纖維化」。

當(dāng)這現(xiàn)象持續(xù)發(fā)生，骨髓不能造血，身體會(huì)自動(dòng)找其他器官幫忙造血，例如脾臟，所以骨髓纖維化病人的脾臟就會(huì)因而日漸漲大，使病人嚴(yán)重不適。除了最明顯的脾臟漲大，病人還會(huì)因欠缺充足血色素而貧血，甚至比一般貧血者更容易疲倦或頭暈，會(huì)經(jīng)常流汗、皮膚發(fā)癢和胃口變差。直到現(xiàn)時(shí)，醫(yī)學(xué)界仍未找到此病變的成因。

骨髓纖維化主要用「高�！购汀傅臀！�來(lái)分辨病人的嚴(yán)重程度。有時(shí)病人無(wú)征狀，可能是身體檢查時(shí)發(fā)現(xiàn)血色素偏低、或超聲波發(fā)現(xiàn)脾臟大才確診骨髓纖維化，只須密切監(jiān)測(cè)。但若病人已出現(xiàn)病征，甚或感到不適就必須接受治療。正常情況下，我們是不能在體外摸到脾臟的。如以尺寸計(jì)算，正常的脾臟是長(zhǎng)12cm或以下。若病人在體外摸到自己的脾臟，脾臟其實(shí)已漲大至16cm至18cm，是正常大小的接近1.5倍，應(yīng)立即就醫(yī)。

骨髓纖維化有三大治療方法：骨髓移植、口服化療藥/干擾素和口服標(biāo)靶藥（魯索替尼）。

骨髓移植是現(xiàn)時(shí)唯一可根治骨髓纖維化的治療方法，但骨髓移植手術(shù)具高風(fēng)險(xiǎn)，死亡率達(dá) 20-30%。口服化療藥/干擾素是被普遍使用的骨髓纖維化療法，有效控制病征，例如平衡血小板指數(shù)或提高血色素，但具較高副作用。口服標(biāo)靶藥（魯索替尼）是醫(yī)學(xué)界一大突破，此標(biāo)靶藥就如鎖匙般鎖上這活躍而變異了的JAK2，阻止細(xì)胞受變異了的JAK2 影響而不受控地增長(zhǎng)。標(biāo)靶藥針對(duì)性高以致顯著舒緩病征，提升存活率和生活質(zhì)素，而且相對(duì)少副作用。

愈來(lái)愈多骨纖病人選擇口服標(biāo)靶藥（魯索替尼），有些國(guó)內(nèi)病人住得較遠(yuǎn)，如吉林、江西、北京等地，加上患病使身體很容易倦怠，未能親身來(lái)港見醫(yī)生。對(duì)于這些情況，他們的親友會(huì)代替病人來(lái)港，但香港醫(yī)生會(huì)要求完整的病歷、所有的檢驗(yàn)報(bào)告，如骨髓檢測(cè)、JAK基因檢測(cè)、血液報(bào)告等，經(jīng)仔細(xì)審閱并肯定其病人有確切需要才會(huì)為他處方魯索替尼。

5年前，基于魯索替尼在國(guó)內(nèi)仍未上市，有國(guó)內(nèi)同胞決定來(lái)港求醫(yī)，用魯索替尼以舒緩病情。來(lái)自上海的陳先生（化名），當(dāng)年63歲，是紅血球增生癥患者，與骨髓纖維化屬同一類型血科病。自在國(guó)內(nèi)確診后一直服用傳統(tǒng)口服化療藥，不幸地出現(xiàn)并發(fā)癥—中風(fēng)，身體狀況大不如前。

國(guó)內(nèi)醫(yī)生隨即建議改用魯索替尼，然而當(dāng)年魯索替尼并未于國(guó)內(nèi)上市，陳先生于是在親友的協(xié)助下來(lái)港找治療。經(jīng)細(xì)心查閱陳先生的病歷后，認(rèn)為陳先生適合處方魯索替尼。用藥僅兩個(gè)月，陳先生病情已成功穩(wěn)定下來(lái)，身體機(jī)能亦逐漸回復(fù)。

另一在珠海就醫(yī)的黃小姐（化名），當(dāng)年73歲，因脾臟漲大、全身乏力并日漸消瘦而求醫(yī)，最終確診患上骨髓纖維化。服用了多年口服化療藥及干擾素，病情尚算受控。但病征卻有增無(wú)減，除了動(dòng)不動(dòng)就很勞累，幾年內(nèi)更出現(xiàn)腳腫、氣促甚至肚積水。

她國(guó)內(nèi)的主診醫(yī)生見狀，認(rèn)為情況嚴(yán)重，同樣建議她服用魯索替尼。當(dāng)年來(lái)港求醫(yī)經(jīng)查閱病歷后，亦同意魯索替尼可減輕黃女士的痛苦，并為她處方魯索替尼。黃小姐用藥后令脾臟明顯縮小了，胃口和精神也好轉(zhuǎn)起來(lái)，大大改善了生活質(zhì)素。