2015年11月，王女士通過心安醫(yī)療顧問前往香港接受治療。心安醫(yī)療顧問的私人醫(yī)療管家為王女士安排了包括臨床腫瘤科、放射科、藥劑師和腫瘤科護士的跨�？浦委焾F隊，其中主治的臨床腫瘤科專科醫(yī)生擁有20多年經(jīng)驗。 

王女士于2013年6月被診斷為左肺IIIB期肺腺癌。手術切除腫瘤后，輔以化療和放射治療以預防疾病復發(fā)。不幸的是，2014年中腫瘤復發(fā)，王女士當即接受基因檢查發(fā)現(xiàn)外顯子19上一個基因突變，但無T790M突變。于是，上海主治醫(yī)生對王女士處方口服靶向藥物吉非替尼，療程18個月。 2015年，王女士發(fā)現(xiàn)肺部和淋巴結(jié)發(fā)生腫瘤復發(fā)轉(zhuǎn)移。由于已接受過化療、放療及口服靶向治療，而且王女士不愿意再次接受進一步化療。因此，王女士及其家人與上海主治醫(yī)生商榷后，決定通過心安醫(yī)療顧問前往香港接受免疫治療。

首次就診時，主治醫(yī)生仔細地回顧了王女士的病史并與王女士及其家人詳細討論治療方案。經(jīng)過深入的溝通，王女士開始接受PD-1免疫治療，并按照主治醫(yī)生的建議再次接受基因檢查，以確認存在繼發(fā)性基因突變的可能。 通常來說，檢查基因突變時需要采集腫瘤組織。由于王女士經(jīng)歷多年的治療和檢查，已不想接受有創(chuàng)手段來獲得腫瘤組織，醫(yī)生采用了血液樣本液體活檢來進行基因檢測。

采血一周后，王女士的第二次基因檢查結(jié)果顯示T790M突變，這是發(fā)生在外顯子20上的繼發(fā)性突變；于是，主治醫(yī)生采用了新藥奧希替尼（AZD9291）來治療伴T790M突變。 奧希替尼（AZD9291）治療兩個月，王女士出現(xiàn)了皮疹反應，立即通知心安的私人醫(yī)療管家。主治醫(yī)生與藥劑師商榷，處方奧希替尼（AZD9291）劑量從每日80mg減少為每日40mg，并配輕度皮質(zhì)類固醇乳膏。皮質(zhì)類固醇乳膏和較低劑量奧希替尼（AZD9291）治療兩周后，皮疹癥狀減輕。此后，王女士恢復奧希替尼（AZD9291）每日80mg，亦未報告任何不良反應。

直到2017年1月，奧希替尼（AZD9291）治療大約10個月后，檢查發(fā)現(xiàn)王女士肺和骨發(fā)生了腫瘤進展。換言之，奧希替尼（AZD9291）對于王女士來說已經(jīng)失效，不再適用。王女士必須再尋求新的治療方法！ 接到王女士的檢查結(jié)果后，以主治醫(yī)生為核心的跨�？浦委焾F隊立即研究討論下一步治療措施。面對靶向藥失效的傳統(tǒng)應對措施方法是重新使用較老一代的化療藥物，但傳統(tǒng)化療藥物的不良反應通常比新藥（如靶向藥物）更差。由于王女士非常擔心化療的不良作用，以及沒有被證明有效的靶向藥物。經(jīng)過治療團隊的討論和私人醫(yī)療管家的溝通，主治醫(yī)生建議為王女士安排FoundationACT的下一代測序檢查。

FoundationACT是一項最新的測試，可以使用血液作為樣本進行基因分析，靈敏度和特異性高達99％。它特別適用于那些不想進行活組織檢查以再次取得腫瘤樣本的患者，并有助于在患者多線治療后尋找新的繼發(fā)突變。因此，這項測試特別適用于王女士。王女士由于繼發(fā)性突變接受了最新藥物奧希替尼（AZD9291）治療，并再次發(fā)生了疾病進展，這項檢測可以幫助尋找新的肺癌基因突變。 

FoundationACT測試沒有讓我們失望。檢查發(fā)現(xiàn)了兩個新的突變：HER-2和BRCA突變。這兩個突變通常不發(fā)生于肺癌患者，而發(fā)生于乳腺癌和卵巢癌患者。幸運的是，目前有針對這兩種突變的靶向藥物。包括EGFR的舊突變，王女士的血液樣品中一共發(fā)現(xiàn)了三個基因突變。因此，醫(yī)生采用針對這三種突變的治療策略，即曲妥珠單抗（Trastuzumab）、奧拉帕尼（Olaparib）和吉非替尼（Gefitinib）聯(lián)合治療。 目前，港滬兩地醫(yī)療團隊及心安私人醫(yī)療管家密切跟進王女士的治療情況。

 FoundationACT是一家名為Foundation Medicine的公司提供的測試之一。Foundation Medicine是一家位于美國的公司，提供世界上最好的綜合基因譜分析服務。它的基因譜分析服務被廣泛應用于所有國際癌癥中心，包括MD Anderson癌癥中心和Slone Kettering紀念癌癥中心。